理解 PLINK格式 | Zhen Lu

在基因组学研究中，PLINK 是一个广泛使用的工具，用于关联分析、基因型数据处理以及数据格式转换。PLINK 以多种文件格式存储基因型数据，每种格式适用于不同的应用场景。这里，本文将介绍 PLINK 的几种主要数据格式及其特点，帮助大家更好地理解和使用这些文件。

PLINK 数据的基本组成

在 PLINK 中，基因型数据的存储由三部分信息组成：

个体信息：每个研究对象的基本信息，如样本 ID、性别等。
变异信息：每个 SNP 的基本信息，如染色体位置和碱基变化。
基因型矩阵：每个样本在每个位点上的基因型数据。

为了存储和处理这些数据，PLINK 提供了多种格式集合，包括 ped/map、fam/bim/bed 和 psam/pvar/pgen。

数据格式及其特点

ped/map 格式

这是 PLINK 的原始标准文本格式，用于存储完整的基因型数据表。

.ped 文件

.ped 文件包含每个样本的详细基因型数据，无标题行，每行代表一个样本。每行的前六列是样本的基本信息，后续每两个字段表示一个 SNP 的等位基因。

0 HG00403 0 0 0 -9 G G T T A A G A C C
0 HG00404 0 0 0 -9 G G T T A A G A T C

字段说明：第 1-6 列：样本信息（家庭 ID、样本 ID、父母 ID、性别、表型等）。第 7 列及之后：每个 SNP 的两个等位基因（如 G G 表示基因型为 GG）。

.map 文件

.map 文件存储每个变异位点的信息，无标题行，每行代表一个 SNP。

1       1:13273:G:C     0       13273
1       1:14599:T:A     0       14599

字段说明：第 1 列：染色体编号。第 2 列：变异 ID（格式为染色体:位置:参考等位基因:替代等位基因）。第 3 列：遗传距离（默认为 0）。第 4 列：物理位置（以碱基为单位）。

优点：直观易读，便于检查数据。缺点：文件体积大，尤其是对于大规模数据。

fam/bim/bed 格式

这是 PLINK 的二进制格式，包含与 ped/map 相同的信息，但文件更小，适合大数据处理。

.fam 文件

样本基本信息，内容与 .ped 文件的前六列一致。

0 HG00403 0 0 0 -9
0 HG00404 0 0 0 -9

.bim 文件

SNP 基本信息，与 .map 文件内容相似，但增加了等位基因列。

1       1:13273:G:C     0       13273   C       G
1       1:14599:T:A     0       14599   A       T

.bed 文件

二进制格式的基因型矩阵，每个位点的数据存储为二进制编码。

00 6c 1b 01 ff ff bf bf ff ff ff ef fb ff ff ff fe

优点：存储效率高，适合大规模基因型数据的分析。缺点：文件内容不可直接阅读，需要通过软件解析。

psam/pvar/pgen 格式

这是 PLINK2 引入的新格式，提供更灵活的数据管理和高效的处理能力。

.psam 文件：存储个体信息。.pvar 文件：存储变异信息，与 .bim 文件相似。.pgen 文件：存储基因型矩阵的二进制文件。

格式的适用场景

格式集合	特点	适用场景
ped/map	文本格式，直观易读，但占用空间大	数据检查、数据格式初学者
fam/bim/bed	二进制格式，存储高效，需借助软件解析	大规模数据分析，如GWAS
psam/pvar/pgen	PLINK2格式，兼容性强，处理速度快	需要复杂分析和高性能计算时

--- title: "\u7406\u89E3 PLINK\u683C\u5F0F" date: 2024-12-21 description: "\u57FA\u56E0\u578B\u6570\u636E\u5B58\u50A8\u7684\u57FA\u7840" image: https://cdn.jsdelivr.net/gh/Leslie-Lu/WeChatOfficialAccount/img/202412232106583.png categories: - plink - gwas - bioinformatics format: html: shift-heading-level-by: 1 include-in-header: - text: "<style type=\"text/css\">\nhr.dinkus {\n width: 50px;\n margin:\ \ 2em auto 2em;\n border-top: 5px dotted #454545;\n}\n\ndiv.column-margin+hr.dinkus\ \ {\n margin: 1em auto 2em;\n}\n</style>" --- 在基因组学研究中，PLINK 是一个广泛使用的工具，用于关联分析、基因型数据处理以及数据格式转换。PLINK 以多种文件格式存储基因型数据，每种格式适用于不同的应用场景。这里，本文将介绍 PLINK 的几种主要数据格式及其特点，帮助大家更好地理解和使用这些文件。 ![PLINK](https://cdn.jsdelivr.net/gh/Leslie-Lu/WeChatOfficialAccount/img/202412232106583.png) ## PLINK 数据的基本组成在 PLINK 中，基因型数据的存储由三部分信息组成： - 个体信息：每个研究对象的基本信息，如样本 ID、性别等。 - 变异信息：每个 SNP 的基本信息，如染色体位置和碱基变化。 - 基因型矩阵：每个样本在每个位点上的基因型数据。为了存储和处理这些数据，PLINK 提供了多种格式集合，包括 ped/map、fam/bim/bed 和 psam/pvar/pgen。 ## 数据格式及其特点 ### ped/map 格式这是 [PLINK](https://www.cog-genomics.org/plink/1.9/formats "plink 1.9") 的原始标准文本格式，用于存储完整的基因型数据表。 #### .ped 文件 .ped 文件包含每个样本的详细基因型数据，无标题行，每行代表一个样本。每行的前六列是样本的基本信息，后续每两个字段表示一个 SNP 的等位基因。 ```{python} #| eval: false 0 HG00403 0 0 0 -9 G G T T A A G A C C 0 HG00404 0 0 0 -9 G G T T A A G A T C ``` 字段说明：第 1-6 列：样本信息（家庭 ID、样本 ID、父母 ID、性别、表型等）。第 7 列及之后：每个 SNP 的两个等位基因（如 `G G` 表示基因型为 GG）。 #### .map 文件 .map 文件存储每个变异位点的信息，无标题行，每行代表一个 SNP。 ```{python} #| eval: false 1 1:13273:G:C 0 13273 1 1:14599:T:A 0 14599 ``` 字段说明：第 1 列：染色体编号。第 2 列：变异 ID（格式为染色体:位置:参考等位基因:替代等位基因）。第 3 列：遗传距离（默认为 0）。第 4 列：物理位置（以碱基为单位）。优点：直观易读，便于检查数据。缺点：文件体积大，尤其是对于大规模数据。 ### fam/bim/bed 格式这是 PLINK 的二进制格式，包含与 ped/map 相同的信息，但文件更小，适合大数据处理。 #### .fam 文件样本基本信息，内容与 .ped 文件的前六列一致。 ```{python} #| eval: false 0 HG00403 0 0 0 -9 0 HG00404 0 0 0 -9 ``` #### .bim 文件 SNP 基本信息，与 .map 文件内容相似，但增加了等位基因列。 ```{python} #| eval: false 1 1:13273:G:C 0 13273 C G 1 1:14599:T:A 0 14599 A T ``` #### .bed 文件二进制格式的基因型矩阵，每个位点的数据存储为二进制编码。 ```{python} #| eval: false 00 6c 1b 01 ff ff bf bf ff ff ff ef fb ff ff ff fe ``` 优点：存储效率高，适合大规模基因型数据的分析。缺点：文件内容不可直接阅读，需要通过软件解析。 ### psam/pvar/pgen 格式这是 [PLINK2](https://www.cog-genomics.org/plink/2.0/ "plink 2") 引入的新格式，提供更灵活的数据管理和高效的处理能力。 .psam 文件：存储个体信息。.pvar 文件：存储变异信息，与 .bim 文件相似。.pgen 文件：存储基因型矩阵的二进制文件。 ## 格式的适用场景 | 格式集合 | 特点 | 适用场景 | |------------------|-------------------------------------|------------------------------------| | ped/map | 文本格式，直观易读，但占用空间大 | 数据检查、数据格式初学者 | | fam/bim/bed | 二进制格式，存储高效，需借助软件解析 | 大规模数据分析，如GWAS | | psam/pvar/pgen | PLINK2格式，兼容性强，处理速度快 | 需要复杂分析和高性能计算时 |