PLINK 常用命令介绍 | Zhen Lu

PLINK 是一个广泛使用的基因组学分析工具，尤其适用于大规模遗传数据分析。无论是进行全基因组关联研究（GWAS），还是进行简单的基因型数据质量控制，PLINK 都是研究人员的重要工具之一。这里，我们将介绍 PLINK 中一些常用的命令，帮助大家更高效地处理和分析基因型数据。

1. 基本文件操作命令

–make-bed

将现有的文本格式数据（如 .ped 和 .map 文件）转换为二进制格式（.bed, .bim, .fam 文件），以便提高数据处理速度。

plink --ped input.ped --map input.map --make-bed --out output

这条命令将 input.ped 和 input.map 文件转换为二进制格式，并保存为 output.bed、output.bim 和 output.fam 文件。

–bfile

在进行 PLINK 命令时，可以通过指定 .bed、.bim 和 .fam 文件前缀来加载二进制格式的数据文件。

plink --bfile mydata --freq

该命令加载 mydata.bed、mydata.bim 和 mydata.fam 文件，并计算 SNP 频率。

2. 数据过滤命令

–keep 和 –remove

--keep 用于保留指定样本，--remove 用于排除指定样本。这两个命令接受一个包含样本 ID 的文件。

plink --bfile mydata --keep keep_list.txt --make-bed --out filtered_data

这个命令将 keep_list.txt 文件中的样本保留在数据集中，并生成新的二进制文件 filtered_data.bed。

–extract 和 –exclude

--extract 用于选择指定的 SNPs（通过 .txt 文件列出），而 --exclude 用于排除某些 SNPs。

plink --bfile mydata --extract snp_list.txt --make-bed --out selected_snps

此命令将 snp_list.txt 文件中的 SNPs 提取出来，并保存为新的二进制文件 selected_snps.bed。

–maf 和 –geno

--maf 用于设置最小等位基因频率（Minor Allele Frequency），--geno 用于排除缺失率较高的 SNP。

plink --bfile mydata --maf 0.01 --geno 0.05 --make-bed --out filtered_data

这个命令将过滤掉 MAF 小于 1% 或缺失率大于 5%的 SNP。

3. 关联分析命令

–assoc

进行简单的关联分析，计算每个 SNP 和表型之间的关联性。

plink --bfile mydata --assoc --out association_results

该命令将进行每个 SNP 和表型的关联分析，并将结果保存为 association_results.assoc 文件。

–linear

进行线性回归分析，适用于连续表型。

plink --bfile mydata --linear --out linear_results

此命令进行线性回归分析，输出与表型相关的 SNP 及其统计信息。

–logistic

进行 logistic 回归分析，适用于二分类表型（如病例对照研究）。

plink --bfile mydata --logistic --out logistic_results

此命令进行 logistic 回归分析，输出 SNP 与表型的关系。

4. 质量控制命令

–check-sex

用于检查样本的性别是否与遗传数据一致。

plink --bfile mydata --check-sex --out sex_check

该命令将检查数据集中所有样本的性别，并生成 sex_check.sexcheck 文件。

–missing

用于计算样本和 SNP 的缺失情况，帮助识别潜在的质量问题。

plink --bfile mydata --missing --out missing_data

这个命令将生成一个包含缺失数据统计的文件 missing_data.lmiss 和 missing_data.imiss。

5. 文件合并命令

–merge 和 –bmerge

--merge 合并多个 PLINK 数据集，--bmerge 与 --merge 类似，但适用于二进制文件。

plink --bfile data1 --bmerge data2.bed data2.bim data2.fam --make-bed --out merged_data

这个命令将二进制文件 data1 和 data2 合并，并保存为新的 merged_data.bed 文件。

6. 数据导出命令

–recode

将数据从二进制格式转换为其他格式，例如 .ped 格式。

plink --bfile mydata --recode --out ped_format

该命令将 mydata 数据集转换为 .ped 和 .map 文件格式，并保存为 ped_format.ped 和 ped_format.map。

–recode vcf

将 PLINK 二进制数据转换为 VCF 格式。

plink --bfile mydata --recode vcf --out vcf_output

此命令将 mydata 数据集转换为 .vcf 格式，并输出为 vcf_output.vcf 文件。

7. 并行化命令

–threads

指定 PLINK 使用的线程数，从而加速计算。

plink --bfile mydata --assoc --threads 4 --out assoc_results

该命令将在进行关联分析时使用 4 个线程，以加速处理。

--- title: "PLINK \u5E38\u7528\u547D\u4EE4\u4ECB\u7ECD" date: 2024-12-23 description: plink image: https://cdn.jsdelivr.net/gh/Leslie-Lu/WeChatOfficialAccount/img/202412232113560.png categories: - plink - gwas - bioinformatics format: html: shift-heading-level-by: 1 include-in-header: - text: "<style type=\"text/css\">\nhr.dinkus {\n width: 50px;\n margin:\ \ 2em auto 2em;\n border-top: 5px dotted #454545;\n}\n\ndiv.column-margin+hr.dinkus\ \ {\n margin: 1em auto 2em;\n}\n</style>" --- PLINK 是一个广泛使用的基因组学分析工具，尤其适用于大规模遗传数据分析。无论是进行全基因组关联研究（GWAS），还是进行简单的基因型数据质量控制，PLINK 都是研究人员的重要工具之一。这里，我们将介绍 PLINK 中一些常用的命令，帮助大家更高效地处理和分析基因型数据。 ## 1. 基本文件操作命令 ### --make-bed 将现有的文本格式数据（如 .ped 和 .map 文件）转换为二进制格式（.bed, .bim, .fam 文件），以便提高数据处理速度。 ```{bash} plink --ped input.ped --map input.map --make-bed --out output ``` 这条命令将 input.ped 和 input.map 文件转换为二进制格式，并保存为 output.bed、output.bim 和 output.fam 文件。 ### --bfile 在进行 PLINK 命令时，可以通过指定 .bed、.bim 和 .fam 文件前缀来加载二进制格式的数据文件。 ```{bash} plink --bfile mydata --freq ``` 该命令加载 mydata.bed、mydata.bim 和 mydata.fam 文件，并计算 SNP 频率。 ## 2. 数据过滤命令 ### --keep 和 --remove `--keep` 用于保留指定样本，`--remove` 用于排除指定样本。这两个命令接受一个包含样本 ID 的文件。 ```{bash} plink --bfile mydata --keep keep_list.txt --make-bed --out filtered_data ``` 这个命令将 keep_list.txt 文件中的样本保留在数据集中，并生成新的二进制文件 filtered_data.bed。 ### --extract 和 --exclude `--extract` 用于选择指定的 SNPs（通过 .txt 文件列出），而 `--exclude` 用于排除某些 SNPs。 ```{bash} plink --bfile mydata --extract snp_list.txt --make-bed --out selected_snps ``` 此命令将 snp_list.txt 文件中的 SNPs 提取出来，并保存为新的二进制文件 selected_snps.bed。 ### --maf 和 --geno `--maf` 用于设置最小等位基因频率（Minor Allele Frequency），`--geno` 用于排除缺失率较高的 SNP。 ```{bash} plink --bfile mydata --maf 0.01 --geno 0.05 --make-bed --out filtered_data ``` 这个命令将过滤掉 MAF 小于 1% 或缺失率大于 5%的 SNP。 ## 3. 关联分析命令 ### --assoc 进行简单的关联分析，计算每个 SNP 和表型之间的关联性。 ```{bash} plink --bfile mydata --assoc --out association_results ``` 该命令将进行每个 SNP 和表型的关联分析，并将结果保存为 association_results.assoc 文件。 ### --linear 进行线性回归分析，适用于连续表型。 ```{bash} plink --bfile mydata --linear --out linear_results ``` 此命令进行线性回归分析，输出与表型相关的 SNP 及其统计信息。 ### --logistic 进行 logistic 回归分析，适用于二分类表型（如病例对照研究）。 ```{bash} plink --bfile mydata --logistic --out logistic_results ``` 此命令进行 logistic 回归分析，输出 SNP 与表型的关系。 ## 4. 质量控制命令 ### --check-sex 用于检查样本的性别是否与遗传数据一致。 ```{bash} plink --bfile mydata --check-sex --out sex_check ``` 该命令将检查数据集中所有样本的性别，并生成 sex_check.sexcheck 文件。 ### --missing 用于计算样本和 SNP 的缺失情况，帮助识别潜在的质量问题。 ```{bash} plink --bfile mydata --missing --out missing_data ``` 这个命令将生成一个包含缺失数据统计的文件 missing_data.lmiss 和 missing_data.imiss。 ## 5. 文件合并命令 ### --merge 和 --bmerge `--merge` 合并多个 PLINK 数据集，`--bmerge` 与 `--merge` 类似，但适用于二进制文件。 ```{bash} plink --bfile data1 --bmerge data2.bed data2.bim data2.fam --make-bed --out merged_data ``` 这个命令将二进制文件 data1 和 data2 合并，并保存为新的 merged_data.bed 文件。 ## 6. 数据导出命令 ### --recode 将数据从二进制格式转换为其他格式，例如 .ped 格式。 ```{bash} plink --bfile mydata --recode --out ped_format ``` 该命令将 mydata 数据集转换为 .ped 和 .map 文件格式，并保存为 ped_format.ped 和 ped_format.map。 ### --recode vcf 将 PLINK 二进制数据转换为 VCF 格式。 ```{bash} plink --bfile mydata --recode vcf --out vcf_output ``` 此命令将 mydata 数据集转换为 .vcf 格式，并输出为 vcf_output.vcf 文件。 ## 7. 并行化命令 ### --threads 指定 PLINK 使用的线程数，从而加速计算。 ```{bash} plink --bfile mydata --assoc --threads 4 --out assoc_results ``` 该命令将在进行关联分析时使用 4 个线程，以加速处理。