生统爱好者周刊(第 29 期):AI会取代医生吗?

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Friday, April 17, 2026

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本周话题:AI会取代医生吗?

清华大学医学院院长黄天荫指出,医疗AI的核心价值并非取代医生,而是作为“能力放大器”重塑医疗体系,尤其在基层医疗中提升效率与可及性。当前,AI更适用于常见病、慢病管理及初筛等标准化场景,而复杂决策仍依赖医生判断。然而,医疗AI仍面临数据标准不统一、基础设施不足及安全与责任界定不清等挑战,其效果也缺乏基于真实患者结局的充分验证。未来医疗将走向人机协同,关键不在于AI是否完美,而在于能否整体降低医疗风险。这也意味着医生角色将逐步转向“临床+AI”的复合型能力。

生统研究

  1. Nature | GLP-1类药物减重、不良反应的个体差异与基因突变相关

为什么同样的药物、同样的剂量,在不同个体的身上却表现出天壤之别的疗效与副作用?遗传变异是药物反应差异的核心决定因素。2026年4月8日《Nature》在线发表了一项来自美国的大样本真实世界药物全基因组关联研究(GWAS),揭示GLP‑1类药物反应差异的遗传基础,构建遗传‑临床联合预测模型,为肥胖精准治疗提供关键遗传学支撑。本研究通过大样本GWAS首次证实,GLP‑1RA的疗效与副作用个体差异直接由药物靶点基因变异驱动,rs10305420与rs1800437可作为精准用药的关键遗传标记,未来临床选择药物治疗有望在治疗前就清晰地勾勒出患者的应答轨迹:对于携带GLP1R增效基因但同时具有重度恶心风险的患者,应当采取更为缓慢平缓的剂量爬坡策略;而对于携带GIPR缺陷变异的患者,在选择双受体激动剂时需提前做好干预严重胃肠道反应的临床预案。为个体化选药、剂量滴定与不良反应预防提供了可转化的依据,推动肥胖治疗从经验用药向精准医学模式转变,具有重要的临床应用价值。

  • 论文 DOI:10.1038/s41586-026-10330-z
  1. Lancet | PCI术后长期单药治疗,氯吡格雷全方面碾压阿司匹林

该研究为HOST-EXAM试验的长期延伸随访,是目前针对PCI术后药物洗脱支架患者抗血小板单药治疗最长的随机对照研究,旨在评估氯吡格雷与阿司匹林单药在PCI术后慢性维持期长达10年的疗效与安全性,为PCI术后长期二级预防的药物选择提供高级别循证依据。本研究证实,PCI术后完成DAPT且病情稳定的患者中,氯吡格雷单药治疗较阿司匹林,10年随访可显著降低主要复合、血栓及出血终点发生率,实现双重累积获益,主要体现在降低卒中(尤其出血性)、ACS再入院及大出血风险。两组全因死亡率无差异,与诊疗进步、非心血管死亡占比高及药物边际获益有限相关;氯吡格雷依从性和耐受性更优,结合既往研究,支持其作为PCI术后长期二级预防替代选择。

  • 论文 DOI:10.1016/S0140-6736(26)00422-8
  1. Nature | 人类母胎界面时空多组学图谱的构建与启示

母胎界面失衡是先兆子痫、早产和流产等不良妊娠结局的重要基础,但以往研究多局限于局部时间窗和单一组学。最新发表于 Nature 的这项研究,整合单核转录组、单核染色质开放图谱、空间转录组和 CODEX 多重蛋白成像,构建了覆盖早孕至足月的人类母胎界面时空多组学图谱。研究系统解析了滋养层、蜕膜基质和血管内皮等关键细胞群的发育轨迹与空间生态位,并揭示了螺旋动脉重塑中的新型内皮状态转换、可预测滋养层侵袭性的转录组特征,以及抑制 EVT 侵袭的新型蜕膜基质细胞亚群 DSC4。进一步结合 GWAS 风险信号,研究还定位了先兆子痫、自然早产和流产相关的易感细胞群,为理解妊娠并发症的母胎界面机制提供了新的整体框架。

  • 论文 DOI:10.1038/s41586-026-10316-x

博文资讯

  1. 马斯克版微信来了,支持中文

X 平台官宣推出独立聊天应用 XChat:4 月 17 日正式上线 iPhone 和 iPad。这款对标微信的应用,主打隐私安全,集成了 AI 助手 Grok,还能跨平台音视频通话。

  1. 红帽退出中国:从缝纫室创业到340亿美元巨头,一个开源时代的落幕

2026年4月9日,全球企业级开源巨头红帽(Red Hat)通过内部邮件正式确认:停止在中国的全部工程研发活动,419名研发人员将在7月31日前全部离职。这一消息如同一声惊雷,炸响了整个中国开源社区。深耕中国18年的红帽,走到了说再见的时刻。

工具

  1. UKB 成本计算器

UK Biobank 推广了其研究分析平台(UKB-RAP)的新成本计算器工具,研究人员可以输入计算、存储和数据传输需求,从而获得个性化的项目成本估算。配套视频展示了界面选项,例如低/高计算内存级别和机器学习设置,同时强调实际 affordability(90% 的项目费用低于 1000 英镑)。

  1. SMR软件迎来重大效率升级,新版本 1.4.1 正式发布

SMR(Summary-data-based Mendelian Randomization,基于汇总数据的孟德尔随机化)是用于整合GWAS与分子QTL(如eQTL、mQTL、pQTL)数据,鉴定复杂性状相关基因的经典工具,配合HEIDI测试可有效区分多效性与连锁。本次主要优化内容:内存分配显著改进、字符串处理效率提升、数值计算性能大幅增强。

资源

  1. 还没做实验?先来这里查查你的基因被敲除后会发生什么!

给大家安利一个专门收录“基因扰动”(Gene Perturbation)数据的宝藏数据库——GPSAdb。而且,它刚刚在 NAR (Nucleic Acids Research) 上发了 2.0 版本,数据量直接翻倍,功能也更强了。简单说,GPSAdb 就是一个“基因敲除/敲低后果查询器”。全世界的科学家做过的 siRNA、shRNA、CRISPR/Cas9 敲除、CRISPRi 干扰实验,只要测了 RNA-seq 并上传了公共数据库,GPSAdb 的团队就把它们收集回来。

  1. tipr包:用于未测量混杂因素敏感性分析

基于Cornfield、Bross、VanderWeele & Ding等经典方法,支持线性回归系数、相对风险、比值比、风险比等多种效应类型,并允许用户将未测量混杂参数化为连续正态、二分类或基于R²的形式。tipr包含两类核心函数:adjust函数用于评估特定混杂强度如何改变观测效应;tip函数用于计算使结果变为不显著所需的最小混杂强度。同时提供E-value和稳健性值等单一敏感性指标。无需切换不同包即可灵活比较多种假设下的结果,帮助研究者系统评估研究结论对未测量混杂的稳健性。

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(完)